NOS COMPÉTENCES

Le Laboratoire National de Référence offre la possibilité d’effectuer le dépistage néonatal ou test de Guthrie, qui est désormais fait de manière systématique dans différents pays du monde chez tous les nouveau-nés. Il permet de détecter précocement des maladies rares mais graves, en utilisant une plateforme complètement automatisée et à la pointe de la technologie.

Ce test détecte les individus à haut risque d’avoir l’une des maladies suivantes sans qu’ils ne présentent aucun signe clinique : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose.

Il est effectué chez tous les nouveau-nés au 3ème jour de vie (soit après 72h de vie). Le dépistage néonatal est réalisé à partir de quelques gouttes de sang du bébé recueillies sur un papier buvard après une piqûre au talon.

Ce dépistage précoce permet de mettre en place rapidement un traitement spécifique ou une prise en charge adaptée.

La phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale sont des maladies lourdement invalidantes, elles entrainent un retard du développement psycho-moteur (ou retard mental).  La prise en charge précoce permet aux bébés atteints, d’avoir un développement intellectuel normal.

L’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose peuvent aboutir au décès précoce par infection ou par déshydratation. La prise en charge précoce permet aux bébés atteints de bénéficier d’une meilleure espérance et qualité de vie.

Le résultat du test de dépistage néonatal ne donne pas de certitude diagnostique, il permet de suspecter l’une des cinq maladies. Des examens complémentaires réalisés en cas de suspicion pourront confirmer ou infirmer le diagnostic.