Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l’étude du patrimoine génétique d’une personne, le plus souvent à partir d’une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n’importe quel âge (test postnatal).

Différentes techniques permettent d’analyser ces caractéristiques génétiques. Si l’anomalie génétique est visible au niveau du chromosome, les techniques utilisées seront le plus souvent des techniques de cytogénétique (caryotype) y compris de cytogénétique moléculaire (FISH). Si l’anomalie se situe au niveau de la molécule d’ADN, du gène, une technique de génétique moléculaire sera plutôt employée. Cette frontière autrefois franche entre cytogénétique et génétique moléculaire tend à disparaitre avec l’avènement de techniques qui permettent d’appréhender des remaniements chromosomiques au niveau moléculaire (analyse chromosomique par puce à ADN ; techniques de séquençage à haut débit aussi appelées séquençage de nouvelle génération (NGS).

Le diagnostic prénatal correspond à l’ensemble des techniques permettant d’identifier des anomalies graves pendant la grossesse. Dans certains cas, il sera possible de traiter l’enfant avant même sa naissance, in utero ; mais souvent, il n’existera pas de traitement et les couples pourront opter pour une interruption médicale de grossesse.

Toutefois, le département de génétique humaine propose dans le cadre de diagnostic prénatal, la recherche de syndrome de l’X-fragile, de la mucoviscidose, l’étude des disomies uniparentales des chromosomes 14 et 15 ou bien encore une analyse en SNP-array en cas de signes d’appels échographiques.

En post-natal, la SNP-array est notamment utilisée pour le bilan génétique d’un retard de développement chez l’enfant : analyse chromosomique sur puce à ADN ou ACPA, permettant de détecter des anomalies chromosomiques déséquilibrées de petites tailles, non visibles sur le caryotype standard.

Dans un contexte d’une infertilité, peuvent être recherchées en plus de la prescription d’un caryotype, la mucoviscidose et une microdélétion du chromosome Y.

L’X-fragile est réalisé dans le cadre de retard mental et dans les insuffisances ovariennes.

• Consentement en vue d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne : Correspond à C1 dans rubrique « document pratique »

Houda BENRAHMA

Professseur Assitant au Laboratoire National de Référence

Email : houda.benrahma@lnr.ma

Faiza CHBEL

Professseur Assitant au Laboratoire National de Référence

Email : faiza.chbel@lnr.ma